Nový test, který právě dorazil do Španělska, jak oznámila společnost specializovaná na reprodukční genetiku Iviomics, umožňuje analyzovat 400 genetických mutací každého člena páru a je schopen předvídat možnost, že rodiče budou přenášet své budoucí děti 100 monogenních onemocnění.

Po provedení krevního testu pro pár a prostřednictvím technologie masivního sekvenování analyzuje nový test ty 400 genetických mutací, které jsou příčinou 100 genetických chorob častější, kontrola, zda dva členové dvojice mají stejnou změnu ve stejném genu, protože pokud ano, mohli by tuto mutaci předat svým potomkům a budoucí dítě by mohlo trpět vážnou nemocí.

Nový test analyzuje 400 genetických mutací zodpovědných za 100 nejčastějších genetických onemocnění

Mezi patologiemi, které mohou děti lidí s genetickými změnami dědit a které je možné detekovat tímto testem genetické kompatibility, vyniká cystická fibróza, Gaucherova choroba, srpkovitá anémie, syndrom křehkého X, nesyndromní dědičná hluchota nebo spinální svalová atrofie.

Tato onemocnění, která mají celkovou prevalenci 10 na 1000 novorozenců, způsobují vysokou časnou mortalitu a negativně ovlivňují kvalitu života pacientů, takže odborníci odhadují, že by mohli být zodpovědní za 30 až 30 let. 40 procent pediatrických intervencí v nemocnicích. Proto je nezbytné včas určit genetické změny obou rodičů, aby se dítě nemohlo zdědit.

David Deutsch: A new way to explain explanation (Říjen 2019).