Některá miminka se rodí s genetickými onemocněními, která by mohla být léčena efektivně, pokud by byla včas odhalena, a tím by se zabránilo vážným komplikacím nebo dokonce smrti dítěte. K urychlení diagnostiky vyvinula skupina vědců nový test, který analyzuje genom dítěte a je dokončen za pouhých 48 hodin, což by umožnilo včasný přístup k tomuto typu patologií.

Vědci, kteří vytvořili novou genomovou analýzu, patřící do University of Kansas, ve Spojených státech, úspěšně otestovali svou metodu, aby potvrdili diagnózu dvou známých případů, a ve třech ze čtyř případů popsaných v publikaci výzkumu Dalším cílem je otestovat na větším vzorku, který obsahuje přibližně 100 novorozenců, a také zkrátit dobu potřebnou k dosažení výsledků z 48 na 36 hodin.

V současné době zpoždění v diagnostice některých genetických onemocnění způsobuje, že léčba začíná pozdě a dítě může trpět následky

V současné době má zpoždění, ke kterému dochází v diagnostice některých genetických abnormalit, za následek, že léčba přichází příliš pozdě, nebo že již byla zahájena nějaká terapie, ale není to nejvhodnější, protože některé z těchto vzácných onemocnění se vyskytují různé příznaky podle postiženého dítěte, takže podezření musí být potvrzeno testy, jejichž výsledky mohou být známy týdny nebo měsíce.

Proto určete, co je to nemoc, kterou dítě trpí, i když pro něj neexistuje léčebná léčba, vyhněte se nevhodným lékům, které by vám mohly ublížit, kromě toho, že zachrání jejich rodiče utrpení, které vyvolává nejistotu a falešné naděje ,

Podle autorů výzkumu jsou náklady na test okolo 8 000 eur - cena podobná jiným testům, které analyzují pouze jeden nebo dva geny - ale s přihlédnutím k nákladům na pobyt na novorozeneckých JIP to může ušetřit pokud jsou případy správně vybrány.

The Gerson Miracle CZ (Říjen 2019).