Skupina výzkumných pracovníků z oddělení molekulární genetiky Cruces Hospital (Bilbao) zjistila, že zdvojování RPS6KA3 gen, zahrnuty v X chromozomzpůsobuje mírné mentální postižení dětí dopravních žen, které nemají příznaky.

Výzkum, který byl publikován tuto středu v časopise PediatrieJe důležité, protože ačkoli existuje mnoho studií o genetických faktorech, které se podílejí na závažném duševním postižení, genetické příčiny mírného duševního postižení jsou sotva známy, jak vysvětlil koordinátor výzkumu Dr. Isabel Tejada, který dodává, že výsledky studie Studie bude sloužit ke zlepšení kvality života pacientů, kterým bude možné provádět vhodnější léčbu, kromě prevence dalších případů ve stejné rodině a tím i úsporu nákladů na zdravotní péči.

Výsledky budou sloužit ke zlepšení kvality života pacientů, kterým může být poskytována vhodnější léčba, kromě prevence dalších případů ve stejné rodině a úspory nákladů na zdravotní péči.

Vědci zkoumali případ dítěte, které trpělo psychomotorickým zpožděním od doby, kdy mu byl jeden rok, který postrádal dysmorphism obličeje nebo jiné přidružené anomálie, a který byl postoupen do laboratoře genetiky pro studium. Dva strýci dítěte, bratři jejich matky, prezentovali psychomotorickou retardaci v dětství a nedokončili základní školu, i když žijí nezávisle.

Pacient podstoupil "karyotypové nebo chromozomální studium a molekulární studii X-křehký syndrom", ale vzhledem k tomu, že tyto testy nebyly pozitivní a vzhledem k existenci rodinného zázemí, se odborníci rozhodli pokračovat ve vyšetřování."

Vývoj studie

Použili techniku ​​nazvanou MLPA (Zesílení sondy závislé na multiplexní ligaci), která obsahuje některé části genomu, které je třeba analyzovat, s přihlédnutím ke třem známým rodinným pacientům, kteří byli spojeni mateřskou cestou. Genetik poznamenává, že pak pozorovali duplikaci velmi malé oblasti, která nebyla popsána, a že obsahovala sedm genů, z nichž pouze jedna, RPS6KA3, souvisí s mentální retardací.

Změny tohoto genu však způsobují další typ syndromu, který u studovaného pacienta nenalezli, důvod, proč výzkumníci poukazují na to, že se jedná o nový subjekt a že stejně jako v případě jiných syndromů, Jeden nebo několik duplikovaných genů se jeví jako důsledek patologického účinku, který je opačný nebo odlišný od bodových mutací, a to je nadměrná exprese jednoho nebo několika proteinů, a nikoli jejich nedostatek, který způsobuje patologii.

Závěrem vědci zkontrolovali hypotézy získané ve výzkumu s dalšími komplementárními testy.

Zdroj: TISK EVROPY

Nový díl Extra Focusu s Jiřím Kajínkem je tady! Kdy naposledy nejslavnější český vězeň? (Říjen 2019).