diagnostika Noonanova syndromu Pro jeho stanovení se používají klinická a diagnostická kritéria. Tato kritéria jsou:

  • Senioři: typická tvář; typická srdeční změna; velikost pod 3. percentilem; pectum carinatum / excavatum; první stupeň příbuzný s Noonanovým syndromem; kombinace mentální retardace, kryptorchismu a lymfatické dysplazie.
  • Nezletilí: sugestivní (ale ne typická) tvář; netypické srdeční onemocnění; velikost pod 10. percentilem; široký hrudník; první stupeň relativní sugestivní; mentální retardace nebo kryptorchismus nebo lymfatická dysplazie.

Je považován za definitivní diagnózu Noonanova syndromu u lidí, kteří mají dvě kritéria pro seniory, nebo hlavní kritérium se dvěma menšími kritérii, nebo tři menší kritéria. To vše je již postnatální, jak je zřejmé.

prenatální diagnostika, během těhotenství, to může být podezřelé v případě polyhydramnios (přebytek plodové vody), pleurální výpotek plodu, edema a zvýšený nuchal záhyb, jestliže karyotype (studium chromozómů) plodové vody je normální. V těchto případech by měli být rodiče velmi dobře vyhodnoceni u příznaků naznačujících Noonanův syndrom.

Je - li podezření na Noonanův syndrom u plodje nutné provádět sériové ultrazvukové vyšetření během těhotenství v týdnech 12-14 a 20, i když je to již běžné, s fetální echokardiografií. Studie genu PTPN11 by mohla být navržena v případě vysokého podezření z biopsie choriových klků nebo amniocentézy, i když je technicky složitá.

Diferenciální diagnostika Noonanova syndromu by měla být zvažována u jiných subjektů, které mohou být klinicky velmi podobné, jako je Turnerův syndrom (45XO žen, chybějící chromozom X), kardiofaciokutánní syndrom, Costelloův syndrom, Leopardův syndrom, neurofibromatóza typ 1, Williamsův syndrom a Aaskorgův syndrom.

Auto-diagnostika za 95,-Kč!!! Bude Fungovat?? (Listopad 2019).