Celiakie je chronická patologie, která je způsobena selháním imunitního systému jako uznání lepek, protein přítomný v některých obilovin (pšenice, žito, ječmen a oves). Jak vysvětlil Dr. Miguel Fernández Arquero z Immunology Service klinické nemocnice San Carlos v Madridu, kdy geneticky predisponovaní lidé rozvinuli tuto nesnášenlivost a konzumovali potraviny s lepkem, které trpí „atrofií klků tenkého střeva, které ovlivňují schopnost absorbovat živiny z potravin. “ Jedním z hlavních problémů celiakie je, že její symptomy jsou velmi rozmanité a závisí na věku a charakteristikách postižených, což může ztěžovat diagnostiku. Proto dnes odborníci odhadují, že méně než čtvrtina celiaků ví, že jsou. S Dr. Fernándezem Arquerem hovoříme o diagnostických testech, které jsou k dispozici pro detekci celiakie, a příznaky, které mohou varovat před možnou nesnášenlivostí lepku.


Celiakie se vyznačuje trvalou nesnášenlivostí lepku. Je zrodena s touto nesnášenlivostí, nebo je možné ji rozvíjet i v průběhu let?

Celiakie (CD) je porucha imunitního systému způsobená intolerancí lepek, u geneticky predisponovaných jedinců, produkující atrofii klků tenkého střeva, která ovlivňuje schopnost absorbovat živiny z potravy.

Narodil se s genetickou predispozicí trpět onemocněním a určitými faktory prostředí, včetně příjmu lepku (bílkoviny pocházející z pšenice), může vyvolat nemoc.

Různé příznaky lze pozorovat u různých lidí, kteří jsou schopni prezentovat se v jakémkoli věku života, a to jak v dětství, tak v období dospívání, a je velmi častý i jeho výskyt v dospělém věku.

Odborníci poukazují na to, že mnoho lidí je celiakie a nevědí to. Jaké jsou hlavní příznaky, které se projevuje osoba s intolerancí lepku?

Je pravda, že mnoho lidí z celiakie to nezná, mimo jiné proto, že symptomy mohou být velmi rozmanité v závislosti na pacientovi a věku výskytu různých klinických projevů.

Nejčastějšími projevy jsou: chronický průjem, nechutenství, zvracení, opakující se bolest břicha, laxita a podrážděnost, apatie, introverze a smutek. Nejčastějšími příznaky jsou podvýživa, břišní distenze, svalová hypotrofie, pons-staturální zpoždění, anémie z nedostatku železa a hypoproteinémie.

Jsou příznaky odlišné u dětí a dospělých?

Celiakie má různé formy klinického projevu, které vykazují široké spektrum projevů, od subklinických nebo zcela asymptomatických případů a přes jiné, které přicházejí představovat květnatý obraz podvýživy.

Nemoc má velmi odlišné složky v závislosti na věku pacienta; u novorozenců se klinický obraz mění v závislosti na tom, kdy je gluten zaveden do stravy, a vyvíjí se typické klinické projevy diskutované výše.

Děti nebo mladiství nemusí mít zažívací příznaky a onemocnění se může projevit jako anémie z nedostatku železa, se zácpou, bolestí břicha, bolestmi hlavy, artralgií a nepravidelnými střevními návyky.

Děti nebo mladiství nemusí mít zažívací příznaky a onemocnění se může projevit jako ferropenická anémie, která nereaguje na perorální léčbu železem; se zácpou, bolestí břicha, bolestmi hlavy, artralgií a nepravidelným střevním zvykem; u dívek může být doprovázena zpožděnými menarche a menstruačními nepravidelnostmi.

U dospělých může mít toto onemocnění různé způsoby prezentace, kdy symptomy mohou být atypické nebo nepřítomné, což činí diagnózu obtížnou. Některé z těchto příznaků mohou být: průjem, apatie, podrážděnost, deprese, ztráta chuti k jídlu, ztráta hmotnosti, anémie z nedostatku železa, dermatitis herpetiformis, osteoporóza, podrážděné střevo, epilepsie, ataxie, nádor v trávicím systému, potraty, neplodnost a další.

Jaké testy se provádějí pro diagnostiku celiakie?

Hlavní diagnostická kritéria CD jsou založena na klinických příznacích, genetických údajích, sérologických stanoveních a nálezech duodenálních biopsií, které spolu s odpovědí na bezlepkovou dietu představují základní základ pro potvrzení většině případů.

Analytická studie pacientů by měla zahrnovat kompletní krevní obraz, studii koagulace, kompletní biochemii se stanovením železa, index saturace transferinu a hladiny sérového feritinu a nakonec testy jaterních funkcí.

Musíte požádat o genetické studie rizikových markerů: geny umístěné v oblasti systému HLA třídy II. Více než 90% pacientů s CD představuje rizikové alely kódující DQ2 (DQA1 * 0501 / DQB1 * 0201); 5% kód pro DQ8 (DQA1 * 0301 / DQB1 * 0302) a negativní případy DQ2 / DQ8, které tvoří zbývajících 5%, obvykle mají alespoň jednu z rizikových alel, polovinu molekuly DQ2 ( DQA1 * 0201 / DQB1 * 0202), což jsou velmi vzácné případy, kdy tyto markery chybí.

U dívek může být celiakie doprovázena zpožděnými menarche a menstruačními nepravidelnostmi

Měly by být studovány sérologické markery, přítomnost cirkulujících protilátek transglutaminázy typu II (TGt). když jsou pozitivní, budou indikovat stimulaci imunitního systému pacienta a možná patologii na úrovni dvanáctníku, s atrofií střevních klků. Tyto markery pomáhají při výběru jedinců, u nichž je nejpravděpodobnější, že budou prezentovat CD, což je zvláště užitečné u pacientů bez gastrointestinálních symptomů.

Duojejunální biopsie by měla být nařízena před zahájením odběru lepku ze stravy. Vzhledem k tomu, že histologické léze mohou být opraveny, doporučuje se odebrat alespoň čtyři vzorky pro histologickou analýzu. Výsledky anatomopatologické studie potvrzují existenci kompatibilních lézí a určují stadium léze (Marshova klasifikace). To je považováno za pozitivní s Marsh 2 lézí.

V případech, kdy je celiakie odhalena pozdě, mohou být poranění nebo zdravotní problémy, které pacient v tuto chvíli představuje, obráceny?

Ano, protože jedinou účinnou léčbou celiakie je přísná bezlepková dieta (DSG) po celý život.

Jedinou účinnou léčbou celiakie je přísná bezlepková dieta, která dosahuje zlepšení symptomů přibližně po dvou týdnech od zahájení léčby.

DSG spočívá v nepřijímání potravin, které obsahují pšeničnou mouku, žito, ječmen a oves. Všechny tyto potraviny mohou být nahrazeny podobnými potravinami vyrobenými z kukuřičné mouky nebo rýže. To zlepšuje příznaky přibližně po dvou týdnech, sérologickou normalizaci mezi 6 a 12 měsíci a zotavení střevních klků přibližně dva roky po zahájení léčby.

Celiakie a genetika

Existují rizikové faktory, které činí osobu náchylnější k celiakii?

Jak jsem již zmínil, rizikové faktory jsou genetické, proto se rodíme s větší nebo menší predispozicí k rozvoji tohoto onemocnění po příjmu lepku, což je spouštěcí faktor.

Logicky by lidé s intolerancí lepku měli odstranit z jejich stravy, ale musí přijmout jakékoli jiné opatření nebo léčbu, jakmile diagnostikují nemoc?

Ne, jen po celý život.

Odborníci říkají, že mnoho lidí s trávicím nepohodlím přestává užívat lepek a varuje, že za jejich problém mohou být jiné složky pšenice. Pokud však pacient trpí nesnášenlivostí na jinou složku pšenice, neznamená to, že by léčba také spočívala v zastavení konzumace této potraviny?

Aby bylo možné provést správnou diagnózu, je důležité dát se do rukou specialisty a provést výše uvedené testy bez zastavení užívání lepku, protože existují jiné potravinové intolerance, které mohou způsobit gastrointestinální symptomy.

Na posledním kongresu Španělské společnosti diabetu (SED) vysvětlili, že prevalence celiakie je v běžné populaci kolem 1%, ale u diabetiků 1. typu je to 10% au lidí s Downovým syndromem. Je také mnohem pravděpodobnější, že trpí nesnášenlivostí lepku než zbytek populace. Víte, co to je?

Pro vývoj CD je nutná genetická predispozice, tato složka by odůvodňovala větší náchylnost trpět jinými patologiemi, zejména když je diagnóza provedena pozdě.

"Frekvence autoimunitních poruch je 10krát vyšší u dospělých pacientů s celiakií než u běžné populace".

Frekvence autoimunitních poruch je 10krát vyšší u dospělých pacientů s CD než u běžné populace, což by odůvodňovalo spojení s diabetem závislým na inzulínu typu 1.

Bylo také zjištěno, že pacienti s Downovým syndromem mají pětkrát vyšší riziko než obecná populace trpící CD

Jaký pokrok byl dosažen ve vyšetřování příčin, diagnózy a léčby celiakie?

CD je trvalá nesnášenlivost na glutenové proteiny vyvinuté u geneticky citlivých jedinců. Nedávné pokroky ve znalostech patogeneze CD ukazují možnost, že jsou schopny působit proti různým cílům nebo krokům zahrnujícím absorpci lepku na střevní úrovni, jakož i v prevenci vzniku sekundárních střevních lézí.

Probíhají různé linie výzkumu: enzymatická degradace glutenu, inhibice střevní permeability, agens blokujících tkáňové transglutaminázy II, agens blokujících receptor DQ2, změna Th-1 na Th-2 odpověď, anti-cytokin zánětlivá, detoxifikace glutenových peptidů, vakcína proti peptidům odvozeným od glutenu, indukce tolerance na gluten, expanze regulačních T lymfocytů, imunomodulační studie a podobně.

Dr. Miguel Fernández en Celíacos en Directo (Říjen 2019).