Jedna studie identifikovala mutace ve třech genech jako nejčastější u pacientů trpících rakovinou jícnu a Barrettovým jícnem, premalignantní metaplasií (změna v buňkách nebo tkáních) způsobenou chronickou gastroezofageální refluxní nemocí (GERD) ,

Výskyt adenokarcinomu jícnu (EAC) ve Spojených státech a v Evropě vzrostl od roku 1970 o 350 procent kvůli nejistým příčinám. To je věřil, že jícen Barrett (EB) Podle informací uvedených v článku popisujícím studii, který byl publikován v časopise „JAMA“, předchází adenokarcinomu jícnu.

Výskyt adenokarcinomu jícnu (EAC) ve Spojených státech a v Evropě vzrostl od roku 1970 o 350 procent v důsledku nejistých příčin

Barrettův jícen je běžný stav a 1 až 10% případů se odhaduje v populaci. "Nalezení predisponujících genů může zlepšit hodnocení premorbidního rizika. \ T genetické poradenství a léčba, “říkají autoři.

Dr. Charis Eng Klinika Clevelanda jejich spolupracovníci provedli studii k identifikaci genu nebo genů souvisejících s predispozicí k Barrettovi jícnu a adenokarcinomu jícnu. Výzkum zahrnoval analýzu 21 párů shodných sourozenců (obojího) postižených EB / EAC a 11 párů nesouhlasných sourozenců mezi lety 2005 a 2006.

Studie také zahrnovala údaje o 176 bílých pacientech s EB / CAD a 200 odpovídajícími kontrolami v období od roku 2007 do roku 2010. Údaje z 19 tkání postižených EB / EAC přispěly 12 geny jako prioritní kandidáti pro analýzu mutací.

Analýzy spojily tři geny, MSR1, ASCC1 a CTHRC, s EB / EAC. Podle analýzy 12 prioritních kandidátů byly u těchto tří genů zjištěny mutace u 13 ze 116 pacientů (11,2%), přičemž nejčastější mutací byla MSR1 (přibližně 7%), následovaná ASCC1 a CTHRC1. "Zjištění zárodečné linie (buňky jedince, které obsahují genetický materiál, který by mohl přejít na jejich potomstvo) mutací MSR1 a CTHRCl byly replikovány v sérii nezávislé validace," píše autor.

"Tyto tři geny dohromady tvořily 11% případů, což odráží genetickou zátěž náchylnou k vyvolání onemocnění, od mírných až po vysoké," píšou. "Je však zapotřebí více nezávislých studií, které by replikovaly údaje v jiných populacích pacientů, a potvrdily tak závěry."

Výzkumníci dodávají, že budoucí studie s velkým počtem jedinců budou nezbytné pro stanovení užitečnosti těchto genů a jejich variant v hodnocení rizik a hodnocení rizik. predorbidní diagnóza.

Zdroj: TISK EVROPY

Depression is a disease of civilization: Stephen Ilardi at TEDxEmory (Říjen 2019).