Tým vědců provedl výzkum, jehož výsledky byly publikovány v publikaci „Příroda“, ve které se jim podařilo inaktivovat jeden ze tří chromozomů 21, se kterými se rodí lidé s Downovým syndromem, genetickou anomálií známou jako Trisomie chromozomu 21, a to charakterizuje toto onemocnění, protože zdraví lidé mají 23 párů chromozomů.

V dosud provedených studiích byl gen korigován pomocí genové terapie, ale inaktivace kompletního chromozomu se zdála nemožná. A podle odborníků má chromozóm 21 více než 500 genů. To, co se vědci pokoušeli udělat, bylo proto identifikovat nejvýznamnější geny, které se na něm podílejí mentální postižení z nich, aby se později pokusily o jejich úpravu.

Výzkumníci doufají, že jejich objev může pomoci lépe pochopit biologii, která je základem Downova syndromu

Tato práce však použila novou strategii založenou na přirozeném mechanismu, který umožňuje, aby gen na chromozomu X, zvaný XIST, „vypnul“ jeden ze dvou chromozomů X ženských buněk, takže exprese genů spojené s X je podobné jako u mužů, kteří mají pouze jeden chromozom X, jak vysvětlil ředitel studie, Jeanne B. Lawrence, profesor buněčné a vývojové biologie na University of Massachusetts (Spojené státy).

Tým vedený Lawrence použil gen XIST, aby zjistil, zda je schopen inaktivovat extra chromozom 21 zodpovědný za Downův syndrom a zavedl jej do trisomické buňky 21 od osoby se syndromem. Po několika dnech viděli, že se tento chromozóm zhoršuje a že velký počet jejich genů přestal exprimovat a kódovat své proteiny.

Autoři výzkumu nechtějí vytvářet falešná očekávání o svém nálezu, protože to neznamená, že by byl nalezen způsob vyléčení nebo zmírnění komplikací spojených s Downovým syndromem, ale doufají, že tento objev může pomoci lépe pochopit biologii, této patologie.