Využívání genomických čipů při narození se stane běžnou metodou předpovídání nemocí za přibližně deset let, podle expertů shromážděných minulý víkend na konferenci Cicerone, pořádané Španělská kardiologická společnost (SEC) a Národní centrum pro kardiovaskulární výzkum (CNIC) v Casa del Corazón (Madrid).

Na tomto setkání se odborníci zaměřili na velkou revoluci nových technologií v oblasti genetiky se obecně předpokládá kardiologie a lékařství, získávání, krok za krokem, transformace na prediktivní, preventivní, personalizované a participativní místo reaktivní, "jak tomu bylo doposud ve většině případů", vysvětlit ,

genomiky, která studuje mutace našich genů, je nejpokročilejší technologií. V této době je díky ní již možné detekovat miliony genetických variací u každého jedince a analyzovat jejich souvislost s rizikem kardiovaskulárních onemocnění nebo jakéhokoli jiného typu běžného onemocnění.

Použitím genomických čipů je schopnost předvídat riziko velmi vysoká (70%) u onemocnění způsobených mutací jediného genu, jako je například hypercholesterolemie. Pro ostatní běžné formy kardiovaskulárních onemocnění: obezita, diabetes, atd., Současné znalosti předpovídají pouze 10% genetického rizika.

"Je to způsobeno tím, že stále používáme genetický screening k identifikaci relevantních mutací, které nejsou příliš husté (mezi jednou a dvěma miliony mutací)," vysvětluje výzkumník z Národního centra pro kardiovaskulární výzkum (CNIC) a ředitel laboratoře pro výživu a výživu. Genetika z Tufts University (Spojené státy), José María Ordovás.

Tyto čipy umožní sekvenování genomu každého jedince a detekci všech přítomných mutací, předpovídají poměrně přesně jejich genetické riziko kardiovaskulárních onemocnění (nebo jiného genetického příspěvku).

Za zhruba deset let tyto čipy umožní sekvenování genomu každého jedince a detekci všech přítomných mutací, předpovídají poměrně přesně jejich genetické riziko kardiovaskulárních onemocnění (nebo jiného genetického příspěvku).

V této době se odhaduje, že genomická studie bude rutinní při narození, která bude součástí lékařského záznamu pacienta, aby tyto informace mohly být v budoucnu prováděny při mnoha terapeutických rozhodnutích, protože sekvence našeho genomu není Liší se s věkem. „Aby se to však stalo, je nutné vyrovnat nejen technické a nákladové aspekty, ale také etické aspekty přístupu k těmto osobním informacím,“ říká Ordovás.

Genomické čipy se používají experimentálně jako výzkumná metoda, i když v některých méně běžných patologiích mají také klinické použití. V současné době je možné tuto službu získat pouze ve specializovaných centrech u nás, protože její užívání stále není rozšířeno na všeobecné nemocnice.

Jak je detekováno riziko onemocnění

Činnost této techniky je velmi jednoduchá, protože jednotlivec musí poskytnout jen málo slin v bavlně, impregnuje ji buňkami uvnitř úst. Z tohoto vzorku je extrahována DNA, která je následně zavedena do čipu obsahujícího desítky, stovky, tisíce nebo miliony sond (v závislosti na modelu) a odtud je analyzováno riziko utrpení nemocí.

"Tyto genetické analýzy by měly být omezeny na ty, kteří mají rodinnou anamnézu nebo mají vysoké riziko zjištěné klasičtějšími metodami," říká Ordovás.

Přesto odborník považuje za důležité zvážit, že genetika nefunguje izolovaně, pokud jde o zajištění rizika nebo ochrany před onemocněním, ale interakci s faktory prostředí, jako je strava, fyzická aktivita nebo stres.

„Genomika a další omiky budou použity k výběru těch, kteří s největší pravděpodobností trpí touto chorobou, a k provedení intenzivnější a osobnější prevence na nich, a v případě jiných méně častých srdečních onemocnění, bude možné je odhalit před jejich klinickým projevem. v souladu s prevencí, s drogami nebo s chirurgickými zákroky, “říká Ordovás.

Podle odborníka „všechny tyto pokroky změní způsob, jakým budou nové generace výzkumníků vykonávat svou práci“. Aby se to stalo solidním a řádným způsobem, „je nezbytné, aby programy fakult obsahovaly vzdělávání v těchto nových technologiích a jejich aplikacích, zejména posílení oblasti preventivní medicíny,“ uzavírá.

Zdroj: TISK EVROPY

Max Igan - Trance-Formation (Full CZ) - české titulky (Říjen 2019).