de novo mutace, genetické chyby, které se vyskytují u pacientů, ale ne u jejich rodičů, jsou častější u pacientů se schizofrenií než ve zbytku populace, podle mezinárodní skupiny vedené Guy A. Rouleauem, Univerzita Montrealu a Nemocnice CHU Sainte-Justine, v Kanadě.

Objev, zveřejněný minulou neděli v Nature Geneticsby mohly výzkumným pracovníkům umožnit definovat, jak se tato choroba projevuje z těchto mutací, a vyvinout novou léčbu pro tuto patologii, hlavní duševní poruchu charakterizovanou širokým spektrem symptomů, jako jsou bludy, halucinace, problémy s myslením a zhoršení stavu. sociální chování

Podle Rouleaua, ředitele Výzkumné centrum CHU Sainte-Justine a výzkumný pracovník Univerzita Montreal nemocnice centrum výzkumu, "výskyt Novo mutace, jak bylo pozorováno v této studii, může částečně vysvětlit vysokou celosvětovou incidenci schizofrenie. “Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) 24 milionů jedinci by mohli trpět schizofrenií na celém světě a asi polovina z nich by nedostala léčbu pro své příznaky.

Pro Simona Girarda, studenta, který provedl klíčové experimenty, které vedly k tomuto objevu, "protože mutace jsou umístěny v několika různých genech, můžeme nyní začít vytvářet genetické sítě, které definují, jak tyto genetické mutace predisponují k schizofrenii." "Většina genů identifikovaných v této studii nebyla dříve spojena se schizofrenií, což poskytuje potenciální nové terapeutické cíle," dodává.

Rouleau použil moderní DNA sekvenční technologii k identifikaci genetických změn u pacientů se schizofrenií, jejichž rodiče neprokázali žádné známky onemocnění. Jeho tým analyzoval asi 20 000 genů od každého účastníka studie, zejména při de novo mutacích a poukázal na ty, které byly přítomny u pacientů, ale ne u rodičů.

"Výsledky nám poskytly cenné informace o molekulárním mechanismu, který se podílí na vývoji a fungování lidského mozku"

„Naše výsledky nejen otevírají dveře možnosti lepšího pochopení schizofrenie, ale také nám poskytly cenné informace o molekulárním mechanismu, který se podílí na vývoji a fungování lidského mozku,“ říká.

Identifikace de novo mutací u pacientů se schizofrenií podporuje hypotézu, kterou navrhl Rouleau v roce 2006, že tento typ mutací hraje důležitou roli v řadě onemocnění, která ovlivňují vývoj mozku, jako je autismus, schizofrenie nebo mentální retardace.

Zdroj: TISK EVROPY

2011 Peter Joseph - Zeitgeist Moving Forward (1920x1080) (Říjen 2019).