Syndrom křehkého X je dědičné genetické onemocnění, které způsobuje různé změny a může způsobit autismus a různé stupně mentální retardace. V současné době neexistuje žádná specifická léčba syndromu křehkého X a terapie jsou zaměřeny na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacientů. Nicméně, nová studie provedená ve Spojených státech vědci z University of New York, objevila nové způsoby, jak tuto patologii řešit.

Lidé narození s tímto syndromem postrádají protein FMRP, jehož funkce je klíčová při kontrole proteinů, takže v jejich nepřítomnosti je syntéza proteinů nadměrná, což má za následek, že postižené osoby trpí různými fyzickými a duševními poruchami. mentální

"Lidé, kteří se narodili s křehkým syndromem X, nemají protein FMRP, což má za následek, že trpí různými fyzickými a duševními poruchami"

Autoři výzkumu, jehož výsledky byly publikovány v časopise „Neuron“, používali laboratorní myši, kterým inhibovaly enzym S6K1, o němž bylo známo, že je zodpovědný za regulaci syntézy proteinů u myší, které mají tento syndrom. , s cílem ověřit, zda tento zákrok vedl ke snížení symptomů spojených s onemocněním.

Vědci zjistili, že myši se syndromem, ale bez S6K1, vykazují syntézu proteinů podobných těm, které mají zdravé myši. Kromě toho provedli na těchto zvířatech různé testy, které ukázaly, že zvířata se zlepšila fyzicky as ohledem na jejich chování.

Eric Clan, profesor v New York University Center for Neural Science, a ředitel týmu výzkumníků, poukázal na to, že jeho nález může přispět k novému účinnému farmakologickému přístupu ke snížení nebo dokonce zvrácení stavů spojených se syndromem křehkého X.

Suspense: The 13th Sound / Always Room at the Top / Three Faces at Midnight (Říjen 2019).