Skupina výzkumníků z Institutu lidské genetiky Univerzity v Bonnu (Německo), vedená Elisabeth Mangold, dokázala identifikovat dvě společné genetické varianty spojené s rozštěp rtu nesyndromické, ke kterému dochází s rozštěpeným patrem nebo bez něj.

Během studie, jejíž výsledky byly publikovány v časopise Nature Genetics, jsme analyzovali případy 401 dětí postižených touto malformací a porovnávali je s kontrolní skupinou složenou z 1 323 zdravých dětí všech evropských zemí.

Výzkumníci zjistili, že existují dvě genetické varianty, na chromozomu 17q22 a chromozomu 10q25, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku této malformace, anomálie, která ovlivňuje struktury, které tvoří ústa, a které se objevují v jednom z nich. každých 700 porodů.

Díky předchozím studiím jsou na úrovni genomu známy čtyři lokality, které činí jedince náchylnými k malformaci a které ukazují, že genetické faktory jsou relevantnější, než se původně předpokládalo.

Co je rozštěp rtu

Je to jeden z nejčastějších vrozených vad spolu s rozštěpem patra. V rozštěpu rtu, na začátku těhotenství, tkáně, které tvoří ústa a obličej, se normálně nespojí a v důsledku toho se objeví mezera mezi rty, čelistí a občas i patrem. Může se také objevit abnormalita známá jako rozštěp patra, což je otvor ve vnitřku nosní dutiny, který může ohrozit jakoukoliv část patra.

Součet faktorů prostředí, jako jsou nutriční nedostatky nebo obezita kojence a genetické, jsou označeny za hlavní zodpovědné za tuto změnu v rtech.

Léčba je chirurgická a provádí se v prvních měsících po narození, i když obvykle pacient potřebuje reintervence po celý život.

ДОКЛАД ИСКОННАЯ ФИЗИКА АЛЛАТРА. ВИДЕО-ВЕРСИЯ. ALLATRA SCIENCE (Říjen 2019).