Skupina akreditovaných výzkumů v oblasti hematologie a hemoterapie Institutu zdravotnického výzkumu Fakultní nemocnice a Politické fakulty La Fe identifikovala novou genetickou změnu, která se podílí na akutní leukémii, která přispěje k poznání nemoci, jak uvádí vláda ve svém prohlášení. ,

Dr. Esperanza Taková vysvětlila, že se jedná o unikátní translokaci genu RARG u pacienta s akutní myeloidní leukémií, který vykazoval podobné vlastnosti jako pacienti s akutní promyelocytární leukémií.

Klinický obraz pacienta byl pozoruhodně podobný akutní promyelocytární leukémii (APL), která je charakterizována molekulární změnou spočívající v přeskupení genů PML s RARA. Je to terapeutického cíle pro kyselina retinová, což činí toto onemocnění jednou z leukémií s nejvyšší mírou vyléčení. Studie změn, které tento pacient prezentoval ve svých chromozomech, však umožnila výzkumné skupině identifikovat novou anomálii, která v tomto případě ovlivnila gen RARG.

"Identifikace tohoto genu ponechává otevřený způsob, jak lépe porozumět molekulárním mechanismům, které vedou k leukémii"

Je to poprvé, kdy se tento gen objevuje v případě akutní leukémie. Je to gen ze stejné rodiny jako RARA, s nímž sdílí 90% své sekvence a na které byl spekulován o jeho potenciálním zapojení do lidské leukémie. Díky tomuto výzkumu dostal pacient standardní léčebný protokol pro akutní leukémii.

"Identifikace tohoto genu ponechává otevřený způsob, jak lépe porozumět molekulárním mechanismům, které vedou k leukémii," říká Dr. José Cervera. Několik evropských skupin toto zjištění zopakovalo a vyžádalo si materiál od výzkumné skupiny pro hematologii, aby mohla pokračovat v již zahájené práci.

Zdroj: TISK EVROPY

Rozmluvy o živote 4 Vzdělávací TV, Michail Veličko titulky CZ (Říjen 2019).